Jornadas Innovación Educativa

Jornadas Innovación Educativa

Los pasados días 26 y 27 de septiembre acudieron 4 representantes en nombre de la Asociación Síndrome X Frágil País Vasco a las jornadas de Innovación Educativa, para recoger información sobre dichas jornadas.


Además la psicóloga Mª Ángeles López presento el siguiente panel.


Los ponentes exponían las necesidades de cambios de educación sobre niños con distintas discapacidades y todos llegaban a la conclusión de que fuesen más individualizadas puesto que todos no tienen las mismas necesidades.
A parte de acudir como oyentes las 4 representantes hablaron de su realidad, día a día y en lo que afecta a nuestros pequeños, en concreto:

  • Los recortes en educación que están haciendo mella.
  • Los pedagogos terapéuticos, los logopedas, etc., son muy importantes para nuestros pequeños y todos ellos están de acuerdo en renovar la adaptación curricular y la integración en las clases.
  • En esto estamos todos de acuerdo, que tiene que cambiar la educación pero la conclusión final es que el área de Educación QUIERA invertir económicamente en éste proyecto para que sigamos avanzando y no poner barreras.

25 Aniversario del descubrimiento del gen FMR1

25 Aniversario del descubrimiento del gen FMR1

El pasado 9 de Abril, en el Salón de Actos del Hospital Universitario Cruces se llevó a cabo la Jornada: “25 Aniversario del descubrimiento del gen FMR1, responsable del Síndrome X-Frágil y de las patologías asociadas a los portadores con premutación” organizada en convenio entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación GIRMOGEN con la colaboración de nuestra Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco.

El evento tuvo como finalidad dar a conocer a los/las profesionales por un lado y a las familias afectadas por otro, la actualización de los conocimientos y las terapias para abordar el Síndrome X Frágil, así como las líneas de investigación que se están llevando a cabo con la premutación y sus aplicaciones para el diagnóstico, prevención y el asesoramiento genético.

La Jornada fue inaugurada por Dra. Mª Teresa Fernández Campillo, Jefe del Área de Programas y Actividades del Real Patronato sobre Discapacidad y por la Ilma. Sra. Amaia del Campo, Alcaldesa del Ayuntamiento de Barakaldo, así como por el Dr. Fermín Labayen Beraza, Director Médico del Hospital Universitario Cruces y por los Sres. José Guzmán, Presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil y Juana Mª Sáenz, Tesorera y Delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER-Euskadi, entidades ambas que apoyaron el evento. Finalmente, la Dra. Mª Isabel Tejada. Genetista y Presidenta de la Asociación GIRMOGEN dio la bienvenida a todos los asistentes.

Unos meses antes se había creado una página web, que tuvo como finalidad dar a conocer y promocionar la Jornada, así como canalizar a las personas interesadas y sus inscripciones. Los comités organizadores y el programa presentado se pueden encontrar en esta página web, en el siguiente enlace: web jornadas X frágil

Los ponentes fueron los mejores referentes nacionales en el tema, todos ellos miembros de GIRMOGEN y, para la conferencia inaugural tuvimos el honor de contar con la Dra. Randi Hagerman, número uno indiscutible internacional en ensayos clínicos y terapias tanto para el Síndrome X Frágil como para las patologías asociadas a la premutación, sobre todo el FXTAS.

La Dra. Hagerman resumió todos los avances realizados con diferentes medicamentos y diversos ensayos clínicos que hicieron pensar incluso en la cura del Síndrome X Frágil. En la misma línea disertó la Dra. Yolanda de Diego, bióloga, líder nacional en ensayos clínicos en el Síndrome X frágil y coordinadora del grupo IBIMA, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, que ha llevado a cabo un estudio con antioxidantes, en concreto vitamina C y E, que ha dado muy buenos resultados en 100 afectados de X Frágil de toda España.

La segunda mesa estuvo dedicada a la prevención del Síndrome X Frágil desde un punto de vista genético. Así, la doctora Isabel Fernández, de la Unidad de Genética Molecular de la Enfermedad del Instituto de Biología y Genética Molecular de la Universidad de Valladolid fue la encargada de exponer los pros y contras de los cribados neonatales aplicados al X Frágil; el Dr. Jordi Rosell, de la Sección de Genética del Hospital Universitario Son Espases de Palma de Mallorca expuso el cribado de portadoras durante la gestación realizado en Baleares; el doctor Guillermo Glover, del centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, habló precisamente de la prevención por medio del diagnóstico prenatal, afirmando que no es quizás el mejor método, pero es el método obligado cuando se detecta o llega a genética una portadora ya gestante. Y finalmente, la doctora Mª Isabel Tejada, del Servicio de Genética del Hospital Universitario Cruces y asesora de nuestra Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco, completó las ponencias sobre genética hablando del Consejo o Asesoramiento Genético, remarcando que debe ser totalmente personalizado ya que cada portador es diferente y que, con toda la información que se aporta en la consulta de asesoramiento genético, las portadoras pueden decidir sobre cómo abordar la prevención (diagnósticos prenatales, preimplantacionales, donación de ovocitos, etc.).

La última Sesión tuvo como ponentes a dos psicólogos: María Ángeles López, psicóloga y logopeda de nuestra Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco y Eduardo Brignani, psicólogo de la Asociación catalana del Síndrome X Frágil. La intervención de la primera se centró en un estudio que ha realizado con niños de entre 3 y 9 años, cuyo objetivo ha sido obtener un perfil de desarrollo cognitivo y de lenguaje a partir del Inventario de desarrollo de Battelle para que sirva como base para una intervención educativa con los niños con Síndrome X Frágil. Y Eduardo Brignani por su parte se centró en las familias y su ciclo vital. Entre otras muchas cosas concluyó diciendo que la calidad de vida familiar es directamente proporcional al resultado efectivo de buenas maniobras de inclusión tanto en lo educativo como en el campo del ocio y en lo laboral-ocupacional de los afectados/as por el Síndrome X Frágil.

Con todas estas ponencias, las más de 100 personas reunidas en el Salón de actos generaron un vibrante debate mostrando experiencias propias.

Talleres, globos y más..

La jornada del día 9 no fueron todo sesiones científicas, también hubo un espacio para que los niños y niñas afectados pudieran divertirse y participar activamente. De forma paralela a las sesiones profesionales, en la Casa de Cultura de Cruces se pudo disfrutar de unos talleres creativos.

Y a las 14:00h, familias, profesionales y niños y niñas construyeron un puzzle gigante en el Hall del Hospital de Cruces, lo que sirvió de marco para hacerse fotografías con algunos de los miembros de La Oreja de Van Gogh, que quisieron estar en Barakaldo para apoyar a las familias X Frágil, dado que es el grupo compositor de la canción “mariposa” que ceden de forma desinteresada a las Asociaciones X Frágil dado que la mariposa es su símbolo.

La jornada concluyó a las 14:30 horas en la Plaza de Cruces con una suelta de globos.

Aquí se puede ver un resumen de todo esto en un video.