El mes de febrero presenta una peculiaridad muy especial porque puede ser bisiesto. Por esta razón y de una manera simbólica el último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ¿pero cuáles son las enfermedades raras?
Son las enfermedades que se consideran que afectan a un número reducido de la población y sobre las que no se investiga lo necesario por esa misma razón. El objetivo de este día es dar visibilidad a las enfermedades raras, para investigar, crear conciencia, mejorar el acceso a tratamientos, mayor representación médica y crear redes de apoyo, entre otras cosas.
Cada enfermedad rara tiene sus particularidades y necesidades, y son muchas las que hay. Como es el Síndrome X-frágil, que es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta al desarrollo intelectual.
Asociación del Síndrome X frágil del País Vasco ofrece una serie de servicios con el fin de facilitar la vida de sus usuarios. Para ello organizamos charlas informativas y talleres tanto para las familias como para los usuarios y las usuarias. También organizamos jornadas para dar visibilidad al Síndrome X Frágil. Contamos con profesionales para el asesoramiento genético, educativo y en el ámbito terapéutico. Disponemos de documentación y bibliografía para consulta de familias y profesionales. Disponemos de personal para el apoyo terapéutico.
En definitiva, tratamos de trabajar de la mano para construir juntos y juntas un camino hacia el desarrollo diario.
Como apoyar el Día Mundial de las Enfermedades Raras:
RareConnect.org (perteneciente a EURORDIS – Rare Diseases Europe) es una plataforma online que conecta individuos con enfermedades raras por todo el mundo creando comunidades online específicas de cada enfermedad rara. El fin es que las personas con estas enfermedades no se sientan aisladas, sino conectadas con individuos/familias similares. Hoy día existen 186 comunidades en 12 idiomas.
El año pasado se creó la comunidad para mujeres con FXPOI “FXPOI online community”. A través de esta comunidad se ofrece la posibilidad de conocer y contactarse con otras mujeres, compartiendo sus experiencias y dándose ayudas y soporte a nivel internacional.
La comunidad está ya disponible en español y en otras 11 lenguas más y tiene un sistema de traducción de todo el contenido que sea publicado por los miembros. Este es el enlace de la web en la versión en español:
El pasado 23 de noviembre de 2019 tuvo lugar en el Centro CREER (Burgos) una Jornada sobre “Trastornos asociados al Síndrome X Frágil en la mujer”, organizada por la Federación Española Síndrome X Frágil y en donde, entre muchos ponentes expertos en el tema, intervino nuestra asesora la Dra. Isabel Tejada. Ver Programa en el siguiente enlace: PROGRAMA
Recientemente, la Federación ha publicado en Youtube los vídeos de esta jornada de Burgos.
Al estar divididos, cada vídeo tiene al principio un número, que indica el orden en que se han de visualizar de acuerdo a las intervenciones de los ponentes.
El pasado jueves 10 de octubre de 20:00 a 20:30 nos reunimos en San Mames por una causa solidaria: El día Europeo del Síndrome X Frágil. El estadio se vistió de rosa y realizamos una X humana.
El Síndrome X Frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria, sin embargo no es lo suficientemente conocido por lo que es considerada una Enfermedad Rara.
En el día Internacional de las enfermedades raras, el 28 de Febrero, estuvimos presentes en los actos organizados por FEDER. Por un lado en el Hall de Cruces con una mesa informativa y por otro lado en el encendido de San Mamés ese mismo día. Nuestra colaboradora Paula Sierra fue la persona que representó a la Asociación.
El pasado domingo 3 de Junio se celebró una comida de madres: Un bonito recuerdo y una fantástica ocasión para compartir información y experiencias.
Hubo oportunidad para resolver dudas y estrechar lazos en esta comida de madres de nuestra Asociación. Empezamos a trabajar ya para el 2019, que esperamos sea tan fructífera como la que tuvimos el placer de compartir este domingo.
