¡Ya tenemos nueva web!

¡Ya tenemos nueva web!

¡Bienvenidos!

Venimos con la mochila cargada de noticias. En primer lugar queremos daros la bienvenida a nuestra nueva página web. Nos hemos renovado, y propuesto mejorar, y hacer todo lo que esté en nuestra mano por vosotros, que siendo sinceros… os lo merecéis. Tendremos noticias y artículos regularmente y estaréis al tanto de todo lo relacionado con la asociación X Frágil en el blog, no os lo perdáis.

Pero antes de seguir, queremos dar las gracias a la Doctora Isabel Tejada por su enorme carrera e inmensurable aportación a esta Asociación desde sus comienzos. A lo largo de estos 20 años de andadura, Isabel ha sido de gran ayuda para todas las familias con miembros con Síndrome X Frágil, ofreciendo un cálido asesoramiento médico-genético. Además, Isabel nos ayuda a mantener los datos a nivel genético actualizados, algo muy importante para las familias.

Aún nos queda una persona fundamental del equipo Tejada, su hijo David González Tejada, que fue quien dedicó sus esfuerzos a crear y mantener la web de la asociación hasta este momento, y se encargó de publicar todos los artículos de la Doctora.

Siempre os estaremos muy agradecidos.

Por otro lado, como todos sabéis, este sábado 10 de Octubre, es el Día Europeo de la Concienciación X Frágil. Día en el que las familias y organizaciones que tratamos con este síndrome a diario queremos dar mayor visibilidad, y concienciar de la realidad que viven todas nuestras familias.

En la asociación nos levantamos cada día peleando por sus derechos, y este día con vuestra ayuda, gritaremos para que oigan lo que queremos:

  • Diagnóstico precoz mediante técnicas fiables
  • Diagnóstico prenatal
  • Consejo genético por personal acreditado
  • Prevención
  • Atención temprana y seguimiento médico
  • Que se garantice la flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre
  • igualdad a todas las personas con discapacidad y/o con SXF (Síndrome X Frágil) en España
  • Garantizar una educación que permita obtener el máximo potencial de estas personas
  • Integración social y oportunidades en el mundo laboral
  • Atención adecuada a otros trastornos asociados como el FXTAS (síndrome de temblor/ataxia)  y el FXPOI (Falla ovárica prematura).
  • Aumentar los presupuestos en investigación

Nosotros celebraremos el Día de la Concienciación X Frágil en el estadio San Mames de Bilbao a las 20:00 en el cual haremos un X humana bajo el color rosa que vestirá el estadio.

¡Os esperamos!

Noticia Para Mujeres Portadoras Con PM y FXPOI (Insuficiencia ovárica primaria asociada a la Premutación)

Noticia Para Mujeres Portadoras Con PM y FXPOI (Insuficiencia ovárica primaria asociada a la Premutación)

RareConnect.org (perteneciente a EURORDIS – Rare Diseases Europe) es una plataforma online que conecta individuos con enfermedades raras por todo el mundo creando comunidades online específicas de cada enfermedad rara. El fin es que las personas con estas enfermedades no se sientan aisladas, sino conectadas con individuos/familias similares. Hoy día existen 186 comunidades en 12 idiomas.

El año pasado se creó la comunidad para mujeres con FXPOIFXPOI online community”. A través de esta comunidad se ofrece la posibilidad de conocer y contactarse con otras mujeres, compartiendo sus experiencias y dándose ayudas y soporte a nivel internacional.

Extracto de la página web de rareconnect para mujeres con FXPOI

La comunidad está ya disponible en español y en otras 11 lenguas más y tiene un sistema de traducción de todo el contenido que sea publicado por los miembros. Este es el enlace de la web en la versión en español:

https://www.rareconnect.org/es/community/fxpoi

¡¡¡Esperamos os sea útil este enlace!!!

Trastornos asociados al Síndrome X Frágil en la mujer

Trastornos asociados al Síndrome X Frágil en la mujer

El pasado 23 de noviembre de 2019 tuvo lugar en el Centro CREER (Burgos) una Jornada sobre “Trastornos asociados al Síndrome X Frágil en la mujer”, organizada por la Federación Española Síndrome X Frágil y en donde, entre muchos ponentes expertos en el tema, intervino nuestra asesora la Dra. Isabel Tejada. Ver Programa en el siguiente enlace: PROGRAMA

Recientemente, la Federación ha publicado en Youtube los vídeos de esta jornada de Burgos.

Este es el enlace: Canal de youtube de la Federación Española del Síndrome X Frágil dónde puedes ver los videos de la jornada completa.

Al estar divididos, cada vídeo tiene al principio un número, que indica el orden en que se han de visualizar de acuerdo a las intervenciones de los ponentes.

También se pueden localizar directamente en Youtube buscando por: Síndrome X Frágil: trastornos asociados en la mujer.

20 Aniversario de la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco

20 Aniversario de la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco

Este año 2019 la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco cumple 20 años y para celebrarlo organizamos el pasado sábado 19 de Octubre una jornada de lo más completa.

Si clicas en el cartel, en la segunda página tienes el programa, que en resumen:

Primero, tuvo lugar una charla taller sobre sexualidad para familiares y afectados por el síndrome, a la que le siguió la experiencia de algunos de los fundadores de la Asociación, junto con Isabel Tejada, genetista experta en la enfermedad, María Ángeles López, psicóloga y logopeda y Eduardo Brignani psicólogo experto en apoyo familiar, que ha sido uno de los grandes colaboradores de la asociación. Tras esta jornada pudimos disfrutar de una comida para recordar viejos tiempos y planear los nuevos.


Clicando en este enlace encontraréis un pequeño resumen de nuestra historia

Clicando en este otro enlace encontraréis la presentación de la Dra Mª Angeles López

Día Europeo del Síndrome X Frágil

Día Europeo del Síndrome X Frágil

El pasado jueves 10 de octubre de 20:00 a 20:30 nos reunimos en San Mames por una causa solidaria: El día Europeo del Síndrome X Frágil. El estadio se vistió de rosa y realizamos una X humana.

El Síndrome X Frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria, sin embargo no es lo suficientemente conocido por lo que es considerada una Enfermedad Rara.