Todos somos iguales, todos somos diferentes

Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco.

Un grupo de familias hemos creado esta asociación para apoyar, a las personas afectadas, en todo aquello que permita mejorar su calidad de vida.

La Asociación

QUÉ SERVICIOS OFRECEMOS

 

 

  • Organizamos Jornadas para dar visibilidad al Síndrome X Frágil.

 

  • Disponemos de profesionales para el asesoramiento genético, el asesoramiento educativo y el asesoramiento en el ámbito terapéutico.

 

 

Pertenecemos a la Federación Española del Síndrome X Frágil, con la que creamos redes de contacto con todas las asociaciones del territorio nacional, compartiendo intervenciones y actuaciones en el campo del Síndrome X Frágil.

También nos hemos integrado desde el año 2018 en la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER.

 

RECURSOS PROFESIONALES

Conoce a nuestras Expertas.

Isabel Tejada

Isabel Tejada

Asesoramiento Genético

Doctora en Biología Humana. Genetista Clínico.
Doctorada en París en el año 1983 con una Tesis sobre el Síndrome X Frágil. Desde entonces ha seguido trabajando en este Síndrome en todas sus facetas: diagnóstico, asesoramiento genético e investigación. Ha escrito numerosas publicaciones, capítulos de libros y dirigido un libro monográfico sobre el SXF.

Puedes contar con ella para asesoramiento genético y médico.

Mª Ángeles López

Mª Ángeles López

Asesoramiento Educativo

Doctorada en Psicología por la Universidad de Deusto con la tesis “Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el síndrome X Frágil”. Autora del libro “Intervención Logopédica en el Síndrome de X Frágil” y de varios capítulos en otros libros, así como de ponencias y comunicaciones en congresos. Asesora educativa de la asociación SXFPV desde el año 1999. Trabaja en un gabinete privado en la evaluación y tratamiento (psicológico y logopédico) de niños y adolescentes con problemas de lenguaje, autismo y necesidades educativas especiales.

Si necesitas asesoramiento educativo ponte en contacto con ella.

Paula Sierra

Paula Sierra

Asesoramiento Terapéutico

Maestra de Educación Especial con Máster en Atención Temprana y Máster en Intervención Social con Menores. Con 13 años de experiencia como terapeuta de personas con Síndrome X Frágil, trastornos generalizados del desarrollo y otras necesidades educativas especiales.

Para asesoramiento educativo y terapéutico e información sobre la Asociación puedes contactar con ella en el teléfono: 688 876 102

RECURSOS DOCUMENTALES

Te facilitamos la siguiente documentación que esperamos sea de utilidad.

Libros

Dificultades del lenguaje en los trastornos del Desarrollo

El libro “Dificultades del lenguaje en los trastornos del Desarrollo”, cuyos editores son Eva Aguilar Mediavilla y Alfonso Igualada, ha sido editado por la UOC en el Año 2019. En el volumen II (la obra completa consta de tres volúmenes) se aborda el tema de los síndromes genéticos, entre los cuales figura el Síndrome de X Frágil. Aunque el libro está pensado para facilitar al logopeda la evaluación y tratamiento de la comunicación y el lenguaje en las distintas etapas de la vida, también puede ser de utilidad para los padres y educadores sobre todo porque ofrece pautas muy útiles de tratamiento y la información actualizada que facilita la diferenciación entre diversos síndromes genéticos es muy actual y bien fundamentada.

Intervención logopédica en el síndrome de X Frágil. Guía práctica para logopedas, educadores y padres

En el libro “Intervención logopédica en el síndrome de X Frágil. Guía práctica para logopedas, educadores y padres” se presenta una parte teórica que recoge datos procedentes de un trabajo de tesis doctoral sobre ”Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el síndrome de X Frágil (SXF)” y por otra una parte práctica resultado del ejercicio profesional de la autora (Mª Ángeles López Martínez, psicóloga de la Asociación SXFPV desde el año 1999) durante más de veinticinco años con niños con TEL, con TGD y con SXF. Esta última parte puede ser de gran utilidad para los profesionales y padres que trabajan con niños de 0 a 6 años y que presentan problemas de comunicación y de lenguaje. El SXF constituye la primera causa de discapacidad intelectual heredada y la primera causa identificada de autismo.

La Ansiedad en el Autismo

La ansiedad está presente en la mayoría de las personas con autismo a niveles altamente paralizadores y que precisa de una atención urgente tanto a nivel clínico como investigador. Este libro combina los datos aportados por la investigación cuantitativa con un enfoque cualitativo, dando voz a las personas con autismo que padecen ansiedad y que son quienes tienen la autoridad final para describir su experiencia. Este texto será de inestimable valor para los clínicos, investigadores, familias, estudiantes y personas con autismo.

La Autolesión en el Autismo

¿Cómo puede suceder que aquello que todos evitamos generalmente, el dolor y el daño, pueda ser buscado de manera intencionada y recurrente por algunas personas hacia sí mismas? Isabel Paula trata en este libro del problema de comportamiento más severo que afecta a las personas con autismo: la autolesión. Esta puede provocar graves dificultades para la salud, presenta una alta tendencia a cronificarse y persistir, impacta considerablemente en la calidad de vida de la persona y provoca una significativa angustia en familias y profesionales. La autora del presente volumen afronta tan complejos asuntos con delicadeza, empatía, experiencia y conocimientos, y aboga por no catalogar la autolesión como un comportamiento desafiante sino como un comportamiento ” inadecuadamente útil ” para la persona con autismo. Qué podemos hacer para que no se autolesione es una cuestión que no ha de resolverse sin antes dilucidar por qué se autolesiona.

Síndrome de X Frágil. Manual para profesionales y familiares.

Año-2014-Libro escrito por Begoña Medina Gómez, Isabel Garcia Alonso, Yolanda de Diego Otero y colaboradores. Editado por Altaria.

Guía del desarrollo infantil
Síndrome X Frágil: libro para familias y profesionales.

Año-2007- Libro en formato PDF editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, en colaboración con la Asociación GIRMOGEN y la Federación Española del Síndrome X Frágil.

Mi hermano eXtra-especial

Año-2006-Libro escrito por Carly Heyman e ilustrado por Stephanie Conlei

Educating children With Fragil X Syndrome

Año-2004-Libro en ingles editado por Denise Dew Hughes en asociación con la “Fragile X Society

Documentos

PATOLOGÍAS ASOCIADAS A LA PREMUTACIÓN EN PORTADORAS/ES DEL X FRÁGIL EN EL PAIS VASCO (Octubre 2016)

Trabajo realizado sobre un total de de 188 portadores/as (147 mujeres y 41 hombres) con Premutación (PM) diagnosticados y residentes en el País Vasco. El trabajo completo está en inglés y se puede ver un resumen en castellano en el siguiente pdf.

Los trastornos asociados al X Frágil

Un manual para familias, profesionales de la salud y educadores. Editado por la Agrupación Sindrome X Fragil de Chile

EL ALUMNO X-FRÁGIL

Documento redactado por Mª Jose Hurtado Gómez.

Sindrome X-Fragil

Documento editado por la asociación ATTEM

El X Frágil en el aula

Documento escrito por Manuela Rodriguez Carmona.

Niñas y mujeres con Síndrome X Frágil en España. Estudio sobre sus necesidades y las de sus familiares

Estudio sobre sus necesidades y la de sus familias. Este trabajo fue realizado gracias a la colaboración de la associación de profesionales GIRMOGEN y el Real Patronato sobre Discapacidad. Dirigido por nuestra asesora la Dra. Isabel Tejada.

FXTAS (FRAGILE X -ASSOCIATED TREMOR/ATAX IA SYNDROME)

Folleto publicado por el Real Patronato sobre Discapacidad sobre el FXTAS

PUBLICACIONES SOBRE LOGOPEDIA EN EL SXF

De interés para profesores del aula ordinaria, PT, de audición y lenguaje y logopedas

López, M. A. (2007). Evaluación del lenguaje en niños con síndrome de X Frágil. En M. Puyuelo (Ed.), Evaluación del lenguaje BLOC (BLOC-C/BLOC-S/BLOC-SR). Aplicación a poblaciones con necesidades educativas especiales (pp. 209-242). Barcelona: Elsevier. Masson.

En este capítulo aparece un estudio de dos sujetos con SXF, un varón y una mujer a las cuales se les aplicó la batería de lenguaje BLOC durante 3 años consecutivos. Este estudio sirvió como base de la tesis doctoral que se expone más debajo de este documento.

Folleto publicado por el Real Patronato sobre Discapacidad sobre el FXTAS

Comunicación oral “Perfil de desarrollo del lenguaje en el síndrome X Frágil a partir de la Batería BLOC”. Mª Ángeles López (1,2), Miguel Puyuelo (3), Begoña Medina (4), Isabel García (4), Jonathan Huelmo (5) y Eliseo Diez-Itza (5).
(1) Asociación X Frágil del País Vasco, (2) Universidad de Deusto, (3) Universidad de Zaragoza, (4) Universidad de Burgos, (5) Universidad de Oviedo.
21 st Annual World Congress of Learning Disabilities. Oviedo. 2012.

Los resultados confirman que se puede establecer un perfil de fortalezas y debilidades en los distintos niveles del lenguaje en la muestra analizada en función del BLOC y que la mayoría de los sujetos se adapta específicamente a dicho perfil. En el perfil lingüístico específico del SXF destaca como único punto de relativa fortaleza el módulo de Semántica, que mide tanto la producción de vocabulario, como su comprensión verbal. Sin embargo, la robustez léxica contrasta con una significativa debilidad en el módulo de Pragmática que mide el uso del lenguaje en la comunicación. Considerando la divergencia entre Semántica y Pragmática, este estudio confirma la coincidencia con el síndrome de Williams señalada en otros estudios (Garayzábal et al., 2010; Rondal y Ling, 1995). Las dificultades pragmáticas en el SXF se asocian a debilidad en los módulos de Morfología y Sintaxis, que reflejan las dificultades cognitivas en el procesamiento secuencial, que se une a la timidez social de las personas con SXF, mientras que en el Síndrome de Williams las dificultades pragmáticas se asocian a buen nivel morfosintáctico y habilidades sociales. Por lo tanto, no parece que la especificidad lingüística pueda explicarse en términos modulares y/o genéticos ajenos a variables cognitivas y sociales. El perfil de Desarrollo lingüístico del SXF refleja un desarrollo significativo en el intervalo de un año para el conjunto de la muestra, lo que confirma que el aprendizaje del lenguaje en el SXF progresa en relación con el aprendizaje escolar. El perfil se mantiene con avances similares en todos los módulos, de modo que en conjunto no se aprecian cambios de trayectoria, aunque a mayor Edad Cronológica y nivel cognitivo, la debilidad de los SXF en Pragmática se hace más patente. En el perfil lingüístico específico del SXF destaca como único punto de relativa fortaleza el módulo de Semántica, que mide tanto la producción de vocabulario, como su comprensión verbal. Sin embargo, la robustez léxica contrasta con una significativa debilidad en el módulo de Pragmática que mide el uso del lenguaje en la comunicación. Los resultados obtenidos implican la importancia de una intervención específica y continuada, apoyada en los aspectos más robustos del perfil lingüístico, que se pueden encontrar incluso en los módulos donde la discapacidad es mayor.

López, M. A. (2016). Ponencia “Evaluación e intervención educativa en niños de 3 a 9 años con SXF. De la teoría a la práctica” en la Jornada del 25 Aniversario del descubrimiento del Gen FMR1, responsable del Síndrome X Frágil. Hospital universitario de Cruces, Barakaldo. 9 de abril. 2016.

El documento se puede descargar en la revista de esta ASXFPV correspondiente a junio del 2016

Poster “Perfiles lingüísticos del Síndrome X Frágil a partir de la BLOC”. M. A. López y E. Diez-Itza. AELFA-IF/CLPV. 1 de julio. Bilbao 2016.

Descargar

Poster “Perfiles comparados de comprensión léxica en los síndromes de Williams, Down y X Frágil”. E. Diez-Itza, M. A. López, V. Martínez y M. Miranda. AELFA-IF/CLPV. 1 de julio. Bilbao 2016. (Primer Premio al Poster estelar).

Descargar

DOCUMENTOS SOBRE EDUCACIÓN EN EL SXF

López, M. A. (2000). GUÍA DE DETECCIÓN DEL SXF PARA LOS PROFESIONALES DE LA EDUCACIÓN

Descargar

Cuando la ASXFPV fue creada en el año 1999 había un gran desconocimiento sobre el síndrome tanto en la población general, como en el área de Educación.
Para paliar esta falta de información por parte de los profesionales del campo educativo se elaboró una “Guía de los síntomas que puedan hacer sospechar la existencia del SXF en un niño o niña de 2 a 7 años” (2000), que fue entregada al Técnico de Educación Especial de Bizkaia D. José María Mauleón Torres para que fuera distribuida a los especialistas que trabajaban en los Berritzegunes o centros de orientación y asesoramiento a los consultores y profesores.
Posteriormente esta guía fue presentada en las Jornadas sobre el Síndrome X Frágil organizadas por el Real Patronato sobre Discapacidad celebradas en Olivenza (Badajoz) en el año 2007 y actualmente ha sido entregada a los responsables de Innovación educativa del Dpto. de Educación de la CAV (comunidad autónoma Vasca).
El interés del profesorado en la CAV ha tenido como consecuencia la detección de varios casos con SXF. Por último a petición del Berritzegune de Zaratamo en el curso 2009/10 se impartió el curso Evaluación y tratamiento educativo en el síndrome X Frágil. Curso de formación dirigido a orientadores y a miembros de los equipos de los Centros de orientación psicopedagógica o Berritzegunes.
El documento que se adjunta en PDF es similar al original del año 2000 únicamente se ha cambiado el término “Retraso mental” por “Discapacidad Intelectual”

López, M. A. (2015). Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el SXF. Tesis doctoral no publicada. Facultad de Psicología y Educación. Bilbao: Universidad de Deusto.

Descargar

TESIS DOCTORAL SOBRE EL SXF

A continuación se presenta un resumen de la tesis doctoral “Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el SXF” leída en la Universidad de Deusto en noviembre del 2015 por la Dra. Mª Angeles López y que obtuvo la calificación Sobresaliente. Mención “Cum Laude”. En este trabajo se destaca la importancia de una intervención logopédica intensiva desde la infancia hasta la edad adulta, apoyada en sus puntos fuertes, la importancia del lenguaje en el desarrollo de las capacidades cognitivas, de forma que el sujeto con SXF puede mejorar a lo largo de su vida, es decir no hay que poner límites a su desarrollo.

Orientaciones para la elaboración del plan individual de refuerzo educativo (PIRE) en la educación básica

Descargar

El documento que se presenta contiene Orientaciones para la elaboración del Plan individual de refuerzo educativo (PIRE) y esta editado por el Dpto. de Educación, Universidades e Investigación.

Responde a las preguntas de que es el PIRE, quien lo necesita y para qué, fases de las que consta, acción tutorial y relación con las familias. Si la familia no tiene constancia de esto, que pregunte en el centro escolar, a la tutora, cual es la medida educativa , diferente a la ordinaria, que tiene su hijo.

DOCUMENTOS SOBRE PSICOLOGÍA EN EL SXF

López, M. A. (2001). PAPEL DEL PSICOLOGO EN EL SXF

En el año 2001 en la Revista Berri Orriak del Colegio Oficial de Psicólogos. Delegación de Euskadi, 114, E6- E7 se publicó el artículo de “Intervención del psicólogo en el síndrome X frágil” en el que se destacaba la importancia del papel del psicólogo tanto como apoyo de la familia como de la persona afectada. La variabilidad individual que observamos en las personas afectadas también se observa en las familias. Hay momentos en los que el rol del psicólogo clínico (para la familia) y educativo para el sujeto con SXF es fundamental. El primero de ellos es cuando se detecta el SXF desde la incredulidad hasta la aceptación los padres han de recorrer un largo camino. En los centros de atención temprana la atención se suele centrar sobre todo en los niños por lo que en ocasiones no se presta especial atención a las necesidades de atención psicológica que presentan los padres y en concreto la madre que es la que suele tener mayor sentimiento de culpa. Por ello se recomienda acudir además a un psicologo clínico si la familia se encuentra angustiada. A medida que el sujeto con SXF va creciendo va presentando problemas como cualquier otro niño/adolescente/adulto sin el síndrome, pero además presenta problemas adicionales causados por el síndrome que van desde problemas de conducta hasta problemas de ansiedad. Estos problemas se agudizan con la adolescencia y con el paso a la vida adulta. En esta etapa los sujetos con SXF frecuentemente no acuden a servicios externos (logopedia y psicologo), sin embargo acudir a ellos puede mejorar mucho la calidad de vida de todos los miembros de la familia. Aceptar que el hijo se va haciendo adulto no es una tarea fácil para los padres, acostumbrados a proteger al hijo, por lo que necesitan asesoramiento en temas como el acceso al empleo, a la sexualidad y al ocio. Por último una gran preocupación de los padres es pensar en lo que va a ocurrir cuando ellos no estén, por lo que van a necesitar asesoramiento de los servicios disponibles en la comunidad. El papel de los hermanos del sujeto afectado también ha de tenerse en cuenta, si han aceptado la custodia del hermano han de ser conscientes de la responsabilidad que ello conlleva y el poder disponer de la ayuda de un psicologo les va a ayudar mucho.

López, M. A. (2008). Comunicación oral “Diagnóstico diferencial síndrome X Frágil-TEA”. Presentada en el XIV Congreso Nacional de Aetapi. Donostia

Descargar

Algunos sujetos con SXF en los primeros años de la infancia, sobre todo, presentan rasgos similares a los que presentan los sujetos con TEA (trastornos del espectro autista) por lo que son diagnosticados como tales. Estos síntomas en muchos de ellos desaparecen, sin embargo en un pequeño grupo permanecen y presentan el SXF + TEA, sin embargo en la mayoría desaparecen, aunque en ocasiones presenten aleteo y mordedura de manos.